Влияние наследственности на психическое здоровье детей, принципы наследования и проявление заболеваний с возрастом



Скачать 210.4 Kb.
страница1/3
Дата03.03.2018
Размер210.4 Kb.
  1   2   3

Проект «К НОВОЙ СЕМЬЕ»© ИНФОРМАЦИОННЫЙ МАТЕРИАЛ 2004

(095) 424-0193 www.innewfamily.ru

ВЛИЯНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ НА ПСИХИЧЕСКОЕ ЗДОРОВЬЕ ДЕТЕЙ. ПРИНЦИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ И ПРОЯВЛЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ С ВОЗРАСТОМ

Лаборатория клинической генетики Научного центра психического здоровья РАМН г. Москва




Голимбет Вера Евгеньевна – заведующая лабораторией, доктор биологических наук, с 1983 года занимается молекулярной генетикой психических болезней, автор 120 публикаций.

Основные направления работы лаборатории: изучение роли генетических факторов в развитии эндогенных психозов на различных уровнях их патогенеза – психологическом, нейрофизиологическом, молекулярно-генетическом, а также медико-генетическая консультация по вопросам планирования семьи для больных и членов их семей.

Психическое развитие ребенка - это сложный процесс, на который оказывают совокупное влияние как наследственность ребенка, внутрисемейный климат и воспитание, так и внешняя среда, с большим числом социальных и биологических факторов. В данной статье мы попытаемся ответить на вопрос, насколько велико влияние генетических (наследственных) факторов на проявление психологических качеств у психически нормальной личности, а также в развитии психических нарушений.

Как изучают влияние генетических факторов

Существует два научных направления, изучающих влияние генетических факторов на человека. Одно из них направлено на выявление количественного вклада влияния наследственности на возникновение заболевания, другое занимается поиском и выявлением генов, ответственных за возникновение психических расстройств.

Для получения количественной оценки роли наследственности в развитии заболевания, изучаются семьи, в которых часто встречается (накапливается) исследуемое заболевание. Также для получения количественной оценки исследуются близнецовые пары: выявляется, как часто психическим заболеванием страдают оба близнеца (таким способом определяется процент совпадения заболевания - конкордантность), а также вычисляется разница по этому показателю у одно-яйцевых и двух-яйцевых близнецов. Эффективным, хотя и достаточно сложным подходом, является изучение приемных детей с психическими нарушениями, а также их биологических и приемных родителей. Этот подход позволяет разграничить вклад генетических факторов и факторов разделенной (внутрисемейной среды) в развитие изучаемого расстройства

В результате применения описанных выше подходов ученые могут оценить степень наследуемости того или иного заболевания и рассчитать относительный риск его возникновения у родственников больного и его потомков.



Наследуемость или коэффициент наследуемости – это показатель, отражающий вклад генетических факторов в вариабельность изучаемого признака. Очевидно, что оценить его можно при изучении пар кровных родственников, т.е. людей, имеющих общие гены. Наглядным примером оценки наследуемости является изучение разлученных близнецов. Поскольку такие близнецы воспитывались в разных семьях, то любое сходство между ними в психологических, эмоциональных и поведенческих характеристиках можно считать влиянием генетических факторов, количественным выражением которого является коэффициент наследуемости. Подчеркнем, что наследуемость нельзя отождествлять с генетической предрасположенностью, которую оценивают с помощью других показателей, используя, например, величину относительного риска.

Для выявления генов, связанных с психическим расстройством, ученые исследуют изолированные социальные сообщества, в которых накапливается это расстройство. Например, ряд исследований такого рода проводили среди жителей тихоокеанских островов, а также в закрытых от внешнего мира религиозных общинах. Преимуществом таких исследований является возможность установить общего предка и проследить передачу заболевания из поколения в поколение. В результате ученым удается определить участок хромосомы, внутри которого находится ген, связанный (сцепленный) с интересующим исследователя заболеванием.

Другим методом исследования является выбор гена, нарушения в структуре которого предположительно могут вызвать развитие заболевания (такой ген называют «ген-кандидат»), и изучение того, насколько его полиморфизм связан с развитием исследуемого заболевания.

Что такое полиморфизм гена? Известно, что каждый ген может быть представлен множеством форм, их называют полиморфными вариантами гена, а само явление обозначают термином молекулярно-генетический полиморфизм. Полиморфизм обусловлен изменениями в последовательности нуклеотидов в ДНК гена, представленными различными вариантами. Это может быть замена одного нуклеотида на другой, или удаление последовательности нуклеотидов (делеция), или изменение числа повторяющихся последовательностей нуклеотидов. Такие изменения могут не оказывать влияния на активность (экспрессию) гена, т.е. не иметь каких-либо последствий для организма, связанных с изменением биохимической активности. В других случаях замены нуклеотидов или изменение числа их повторяющихся последовательностей могут оказывать влияние на синтез соответствующего фермента, и тогда различия между людьми с разными полиморфными вариантами гена будут проявляться уже на биохимическом уровне. Как правило, эти различия не являются причиной развития каких-либо заболеваний. Но, как будет показано далее на примере фермента моноаминооксидазы (МАО), активность фермента может быть связана с некоторыми особенностями психики.



Что известно о роли генетических факторов в психических проявлениях.

Спектр психических проявлений достаточно широк. Психически нормальные люди отличаются друг от друга по различным психологическим характеристикам. При этом можно с уверенностью сказать, что примерно у половины здоровых людей выраженность отдельных психологических характеристик может достигать промежуточного состояния между нормой и психическим нарушением (такое состояние в медицине называют «уровнем акцентуации»). Акцентуацией называют своеобразное заострение отдельных эмоциональных и поведенческих черт у человека, которое, тем не менее, не достигает уровня расстройства личности (психопатии). Грань между акцентуацией и психопатией очень размыта, поэтому врачи при постановке больному диагноза «расстройство личности» ориентируются на возможности для адаптации человека с такими нарушениями в обществе. Чтобы проиллюстрировать разницу между здоровым человеком и человеком с психическим расстройством, сравним людей с параноическим складом личности и параноидных психопатов. Параноические личности – это люди, для которых характерны своенравность, отсутствие чувства юмора, раздражительность, чрезмерная добросовестность, нетерпимость к несправедливости. При параноидном расстройстве личности основными симптомами заболевания являются: постоянное недовольство чем-либо, подозрительность, воинственно-щепетильное отношение к вопросам прав личности, тенденция к переживанию своей повышенной значимости, склонность к своеобразному толкованию событий. Практически каждый из нас сталкивался с подобными людьми в своей жизни и может вспомнить, в какой мере окружающие могут мириться с их поведением или отвергать их.

За акцентуацией психических проявлений следуют так называемые пограничные расстройства, к которым относят неврозы, психогенные депрессии, расстройства личности (психопатии). Замыкают этот спектр болезней эндогенные (т.е. обусловленные влиянием внутренних факторов) психические заболевания, наиболее распространенными из которых являются шизофрения и маниакально-депрессивный психоз.

Кроме перечисленных выше отклонений, дети могут страдать заболеваниями, возникающими из-за различных нарушений в созревании психических функций (такие нарушения медики называют неадаптивными или дизонтогенетическими формами развития). Данные нарушения приводят к неадекватному интеллектуальному и эмоциональному развитию ребенка, которое может выражаться в различных проявлениях умственной отсталости, гиперактивности, криминогенном поведении, дефиците внимания (повышенной отвлекаемости), аутизме.

Рассмотрим, какую роль играют генетические факторы во всех перечисленных выше случаях и что известно о генах, с которыми могут быть связаны психологические признаки человека, а также развитие психических заболеваний.

Психологические особенности человека.

Личность и психика любого человека представляет собой уникальное сочетание различных свойств, формирующихся под воздействием множества факторов, среди которых наследственность далеко не всегда играет ведущую роль. Тем не менее, ученые всего мира уже давно пытаются ответить на вопрос: какие именно свойства личности человека определяются наследственностью, и насколько внешние факторы способны преодолеть генетические в формировании психологического склада личности.

Одним из первых на этот вопрос попытался дать ответ английский исследователь лорд Гальтон. Его книга «Наследственность гениальности», увидевшая свет в конце 19-ого века, по праву считается одной из первых серьезных работ в данной области медицинского знания.

В 20-ом веке складывается и развивается новая отрасль науки – психогенетика (в западной науке ее называют генетикой поведения), а также начинается изучение генетической составляющей основных психических заболеваний – шизофрении и маниакально-депрессивного психоза. В конце 80-х годов прошлого века появляются первые работы, посвященные молекулярно-генетическим исследованиям шизофрении, а в 1996 году ученым впервые удается обнаружить гены, определяющие темперамент человека.

Согласно современным научным исследованиям генетические факторы играют значительную роль в формировании психологических свойств личности человека. Так, ученые считают, что основные психологические черты человек наследует у своих родителей на 40-60%, а интеллектуальные способности наследуются на 60-80%. Более подробное представление о наследуемости интеллекта дано в статье М.В. Алфимовой «Влияние генетической наследственности на поведение ребёнка, изменение влияния с возрастом, влияние наследственности на поведение».

В настоящее время ученые всего мира активно изучают молекулярно-генетические основы поведения человека, а также ведут поиск генов, связанных с развитием психических заболеваний. Стратегия поиска таких генов основывается на использовании свойств молекулярно-генетического полиморфизма, о котором ранее уже шла речь, а также на психобиологической модели, которая была предложена известным американским психологом Р. Клониджером. Согласно этой модели, основные черты темперамента тесно связаны с определенными биохимическими процессами, происходящими в мозгу человека.

Например, такая черта темперамента человека, как стремление к поиску новых ощущений, тяга к риску, названная автором «поиск новизны», обусловлена активностью дофаминовой системы мозга, в то время как серотониновая система мозга отвечает за возникновение реакций страха, тревожности в определенных ситуациях и соответствующая черта получила название «избегание вреда».

Дофамин и серотонин – вещества, играющие важную роль в передаче сигналов по нейронным сетям мозга. Иными словами, эти вещества отвечают за возникновение у человека тех или иных реакций на определенную ситуацию: например, обостряют или притупляют чувство опасности. Ученые изучают воздействие данных веществ на психику человека с тем, чтобы определить, насколько соотношение дофамина и серотонина определяет темперамент человека.

Так, участники подобных исследований проходили специальные психологические тесты, позволяющие количественно измерить черты темперамента. Далее генетики определяли разницу в строении гена, участвующего в обмене серотонина или дофамина у этих людей, и сравнивали выраженность психологических различий у носителей разных генетических вариантов. В качестве гена-кандидата при изучении «поиска новизны» рассматривали ген рецептора дофамина четвертого типа DRD4. В этом гене был обнаружен полиморфизм, проявляющийся в изменении числа нуклеотидных повторов – у разных людей это число варьировало от 4 до 7. Оказалось, что лица, имеющие форму гена (аллель) с числом повторов 7, отличались большей тягой к «поиску новизны», чем лица с числом повторов, равным 4. Такой вывод исследований позволяет говорить о том, что в среднем обладатели аллеля 7 более любознательны и экстравагантны, более импульсивны и раздражительны, а также чаще склонны нарушать мешающие им правила.

При исследовании гена, отвечающего за перенос серотонина, ученые также выявили, что изменения в его структуре могут отражаться на психике человека. Оказалось, что активность этого гена обусловлена числом нуклеотидных повторов в его структуре, что в конечном итоге влияет на уровень поступления серотонина в мозг. Были найдены 2 аллеля этого гена, которые обозначают как длинный и короткий. При изучении темперамента у носителей разных аллелей было обнаружено, что носители короткого аллеля являются более тревожными людьми по сравнению с носителями длинного аллеля.

Известно, что любой ген имеет 2 аллеля, полученные по одному от каждого из родителей. Человек, носитель гена с двумя короткими аллелями, будет достаточно сильно отличаться по своим психологическим качествам от носителя гена с двумя длинными аллелями. Темперамент таких людей будет сильно различаться: доказано, что в среднем носители двух длинных аллелей менее тревожны, более агрессивны и обладают большей выраженностью шизоидных черт.

Полиформизм другого гена (ген моноаминооксидазы А (МАОА)), также влияющего на серотониновый обмен в мозгу человека, напрямую связан с такими характеристиками темперамента как агрессивность, враждебность и импульсивность. Учеными-генетиками было обнаружено несколько полиморфных вариантов этого гена, различающихся по длине, которые обозначают как 1, 2, 3, 4 в зависимости от его длинны. Для аллелей 2 и 3 гена характерно увеличение активности соответствующего фермента, а для аллелей 1 и 4 – ее снижение, что указывает на существование определенной длины аллеля, которая является оптимальной для регуляции активности фермента серотонина.

Для получения данных о том, насколько полиформизм этого гена влияет на психику человека, было проведено уникальное исследование. Изучались группы детей мужского пола - обладателей определенной формы гена МАОА. Наблюдение за ними проводилось от рождения до совершеннолетия. Генетики изучали детей, которые росли в неблагополучных семьях, с целью определить, почему одни из них при неправильном воспитании совершают асоциальные поступки, а другие – нет. Оказалось, что носители генетического варианта, связанного с высокой активностью фермента серотонина, в целом несклонны к асоциальному поведению, даже если они росли в неблагополучных семьях.

Приведенные примеры являются достаточно убедительной иллюстрацией того, насколько серьезное влияние оказывает множественность форм генов (молекулярно-генетический полиморфизм) на формирование черт личности человека. Однако следует отметить, что каждый из упомянутых выше генов вносит лишь небольшой вклад в проявление отдельного психологического признака. Например, влияние полиморфизма гена, отвечающего за перенос серотонина, на выраженность тревожности у человека составляет всего 3-4%. Ученые считают, что за возникновение того или иного психологического признака отвечают не менее 10-15 генов, при этом формирование психического расстройства (или же устойчивой черты темперамента, например, агрессивности) возможно лишь при условии возникновения целого ряда генетических изменений у человека.

Расстройства психического развития.

Рассмотрим теперь непосредственно нарушения психического развития у детей и попытаемся ответить на вопрос, существует ли генетическая предрасположенность к возникновению такого рода нарушений.

Одним из проявлений нарушений психического развития ребенка, которое может быть обусловлено генетическими факторами, является неспособность к обучению. Наиболее подробно влияние генетики изучено для одной из форм дислексии, которая связана со специфической неспособностью к чтению, в частности, неспособностью сопоставить написанные и произнесенные слова. Такая форма дислексии может передаваться по наследству, и в настоящий момент ведутся активные поиски гена, отвечающего за возникновение этого нарушения. На сегодняшний день получены доказательства того, что один из участков хромосомы 6 может быть связан с этой формой дислексии.

Такое заболевание, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), диагностируемое у 6-10% детей, также обусловлено генетическими изменениями. Проявлениями этого синдрома являются двигательное беспокойство, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Данное расстройство чаще всего возникает в случае генетической предрасположенности ребенка: так, по мнению исследователей, наследуемость СДВГ составляет от 60 до 80%. Изучение приемных детей, страдающих этим синдромом, показало, что у их биологических родственников он отмечался чаще, чем у приемных родителей. Следует отметить, что СДВГ часто сочетается с другими психическими нарушениями, например, депрессией, асоциальным поведением, упомянутой выше дислексией, что позволяет делать выводы о наличии общих генетических основ у этих расстройств.

Действительно, изменения в строении отдельных генов могут влиять на возникновение у человека синдрома дефицита внимания, а также депрессии и импульсивности поведения. При этом ученые утверждают, что данные генетические нарушения чаще всего передаются ребенку от одного из родителей.

Аутизм – достаточно редкое, но тяжелое психологическое заболевание – также является генетически наследуемым. Проявляется аутизм достаточно рано – как правило, этот диагноз ребенку ставят в первые 3 года жизни. Частота встречаемости этого заболевания составляет около 0.02%, а основными его симптомами являются нарушение социального развития, отсутствие или недоразвитие речи, необычные реакции на внешнюю среду и ярко выраженная стереотипность в поведении.

Роль генных изменений в развитии аутизма очень высока, что доказывается такими фактами, как, например, высокий процент совпадения этого заболевания у близнецов. Доказано, что в 90% случаев аутизмом заболевают оба близнеца. Однако, по мнению многих исследователей, психологические отклонения, характерные для аутизма, могут встречаться и у нормальных людей – вынесение диагноза «аутизм» определяется только степенью выраженности этих отклонений.

Развитие этого заболевания обусловлено нарушениями в структуре сразу нескольких генов – от 2-х до 10-ти, которые предположительно расположены на хромосомах 5, 15, 16, 17. Также имеются сведения о том, что причиной аутизма могут стать нарушения в строении генов серотониновой и глютаминовой систем мозга человека.




Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3


База данных защищена авторским правом ©znate.ru 2019
обратиться к администрации

    Главная страница